Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių žmogaus genetinių sąlygų, kaip jo paplitimas visame pasaulyje yra 10 atvejų 10 000 gimusių kūdikių. Šis klinikinis įvykis yra gerai žinomas žmonėms, bet ar žinote, ar kiti gyvūnai gali sirgti Dauno sindromu?
Mes susiduriame su mažų mažiausiai kebliu klausimu, nes jūs turite būti labai atsargūs apibendrindami ir diskriminuodami. Iki šiol Dauno sindromas net nelaikomas patologija, o raidos sutrikimu, dėl kurio atsiranda įvairių fizinių ir elgesio savybių, galiojančių kaip ir bet kuri kita.
Todėl kalbėdami apie šią būklę, o ne pacientai, mes mieliau naudojame terminą „ne neurotipinis (NT)“, tai yra, jie nesilaiko bendro neurologinio modelio. Kai ši svarbi reikšmė bus įvardyta, pažiūrėkime, kas atsitiks su Dauno sindromu likusioje gyvūnų taksono dalyje.
Kas yra Dauno sindromas?
Visos žmogaus ląstelės, išskyrus kiaušinius ir spermą jų branduolyje yra 46 suporuotos chromosomos, iš kurių susidaro 23 poros, kiekviena iš jų turi chromosomą iš motinos, o kitą - iš tėvo. Mes turime 22 poras autosominių chromosomų ir vieną seksualinį partnerį, kuris lemia moterišką (XX) ir vyrišką (XY) lytį.
Ši būklė yra žinoma kaip diploidija (2n), dviejų haploidinių gametų (n) suliejimo produktas. Kaip nurodo Mayo klinika,Žmonės, turintys Dauno sindromą, turi dalinę ar pilną 21 chromosomos kopiją, todėl vietoj 2 yra 3 chromosomos 21. Todėl ši būklė taip pat žinoma kaip 21 -oji trisomija (2 + 1).
90% Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl klaidos mejozės metu, procesas, kurio metu susidaro vyrų ir moterų lytinės ląstelės, kurios po apvaisinimo sukels zigotą. Tik 4% įvykių yra paveldimi dėl genetinių translokacijų, kurių ypatumų mes nenagrinėsime.
Dauno sindromo atveju 21 chromosoma turi papildomą kopiją.
Dauno sindromas gyvūnų pasaulyje
Ar gyvūnai gali turėti Dauno sindromą? Atsakymas aiškus ir atviras: ne. Visos gyvos būtybės turi skirtingą chromosomų skaičių ir konformaciją, todėl ši būklė būdinga tik žmonėms. Pavyzdžiui, katės turi 38 chromosomas - 18 autosominių porų ir vieną seksualinę porą - 8 mažiau nei žmogaus kariotipas.
Antra, šunys turi 39 poras chromosomų, iš viso atsiranda 78, su 38 autosominiais partneriais ir vienu seksualiniu partneriu. Šis skaičius yra daug didesnis nei žmogaus. Ląstelės branduolyje esantis chromosomų registras mažai ką pasako apie rūšies sudėtingumą, tačiau rodo aiškų genetinį kintamumą tarp skirtingų gyvūnų taksonų.
Gyvas organizmas, turintis daugiausiai chromosomų, yra papartis Ophioglussum recitulatum, kuriuose iš viso įregistruota 1260 vnt.
Panašios, bet ne tos pačios patologijos
Akivaizdu, kad visuose gyvūnuose yra genetinių patologijų, kurios gali pasireikšti klinikiniais požymiais, primenančiais Dauno sindromą, tačiau jie neturi nieko bendra. Pavyzdžiui, šunų hipotirozė, kurią sukelia skydliaukės hormonų gamybos stoka, gimdant pasireiškia panašiais požymiais.
Šuo, turintis įgimtą hipotirozę, gims su uždelstas kaulų vystymasis, sunku čiulpti, psichomotorinės problemos, nykštukė, vėlyvas dantų dygimas ir kiti simptomai, priklausomai nuo pateikimo laiko. Kai kuriais atvejais ši būklė turi genetinį pagrindą, nes tam tikros veislės yra labiau linkusios ja sirgti.
Žurnale paskelbti tyrimaiPlos Oneparodė, kad mutacijos tam tikruose 12 chromosomos lokuose žymiai skatina šunų hipotirozės vystymąsi, tačiau šie genetiniai įvykiai net nepanašūs į žmogaus Dauno sindromą.
Apibendrinant galima pasakyti, kad nors kai kurie išoriniai klinikiniai požymiai gali būti panašūs tarp rūšių, kai kalbama apie tam tikras sąlygas, genetikos pasaulyje jie tikrai nieko bendro su tuo neturės. 21 -oji trisomija būdinga tik žmonėms, nes mes esame vieninteliai šios specifinės chromosomos nešėjai, aprašyti tik mūsų rūšyje.
Paskutinė mintis
Deja, kai kurie populiarūs šaltiniai bando atkreipti dėmesį teigdami, kad tam tikri gyvūnai ir augintiniai „atrodo turintys Dauno sindromą“. Tai reiškia ne tik ignoruoti mokslinius duomenis, bet ir nepagarbą visiems žmonėms, gyvenantiems šia liga.
Dauno sindromas turėtų būti normalizuotas taip: ne neurotipinis vystymosi modelis, ne liga ar kažkas, dėl ko galima spėlioti, norint sukelti smalsumą. Kuo greičiau sugrius žmonių, kurių neuronų mechanizmai skiriasi nuo mūsų, stigmos, tuo greičiau galėsime judėti į priekį kaip individai ir visuomenė.
